CRMR – Centres Maladies Rares à expression psychiatrique

Les équipes des trois Centres de Référence pour les Maladies Rares à expression psychiatrique (CRMR) sont affiliées au GDR 3557-Institut de Psychiatrie :

Les CRMR s’intègrent, avec les Centres de compétences, dans la Filière Nationale de Santé DefiScience (http://www.defiscience.fr/) qui concerne les maladies rares du développement cérébral.

Qu’appelle-t-on maladie rare à expression psychiatrique?

Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins de 1 personne sur 2000. Plus de 7000 maladies rares ont été décrites. Ces maladies sont rares individuellement mais, collectivement, elles affectent environ 3 millions de personnes en France. On estime que 80% de ces maladies sont d’origine génétique et la plupart sont pourvoyeuses de handicap. En psychiatrie, les maladies rares affectent une proportion non négligeable des patients. Aujourd’hui, une anomalie génétique rare peut être identifiée dans environ un tiers des cas d’autisme avec déficience et dans la moitié des déficiences intellectuelles. On estime qu’environ 2 à 3% des patients souffrant de schizophrénie sont porteurs d’une anomalie génétique identifiable et ce pourcentage est encore plus élevé en cas d’anomalie du neurodéveloppement. Ces chiffres montrent la pertinence des CRMR dédiés aux maladies psychiatriques.

Quelles sont les missions des CRMR?

Les CRMR remplissent 5 missions.

• Prise en charge clinique de recours en lien avec les psychiatres assurant le suivi habituel du patient
• Coordination d’une filière de soins et d’un réseau de santé (avec les autres spécialités, le milieu médico-social, les associations de patients et de familles…)
• Développement de l’expertise sur des pathologies spécifiques
• Enseignement et formation
• Recherche fondamentale et clinique

En particulier, les CRMR proposent des consultations spécialisées pour les patients présentant des symptômes psychiatriques liés à une anomalie génétique, une maladie métabolique, une maladie neurologique rare ou une pathologie auto-immune ou inflammatoire. Les patients suspects d’être atteints d’une maladie rare peuvent également être évalués par un CRMR. Les critères faisant suspecter une maladie rare sont : l’atypicité de la présentation (hallucinations visuelles prédominantes, fluctuation importante des symptômes), le début précoce d’une schizophrénie (début avant 15 ans), une catatonie, une intolérance inhabituelle aux traitements (effets extra-pyramidaux marqués pour des faibles posologies d’antipsychotiques par exemple), une résistance thérapeutique, une dysmorphie ou une malformation d’organes, la présence de nombreuses comorbidités (par exemple un trouble du neurodéveloppement, une épilepsie, des troubles moteurs ou cognitifs évoquant une pathologie neurologique). Le CRMR peut prendre en charge les enfants, les adolescents et les adultes.

Les avis rendus par le CRMR concernent :

– le diagnostic psychiatrique : le CRMR peut proposer une expertise clinique pour les formes complexes ou intriquées (pathologies neuropsychiatriques par exemple) ou aider à affiner le diagnostic avec la réalisation d’évaluations standardisées (échelles cliniques, bilan neuropsychologique…). Dans certaines maladies rares, l’expertise permet de préciser le risque de développer un trouble psychiatrique et de fournir des conseils ou des stratégies pour tenter d’éviter les décompensations.
– le diagnostic étiologique : le CRMR peut guider les investigations paracliniques et aider à l’interprétation des résultats des examens complémentaires. En particulier, les CRMR peuvent réaliser des tests génétiques à but diagnostique comme la recherche de microdélétions/microduplications chromosomiques. Depuis 2020, il est désormais possible d’accéder au séquençage de l’ADN à très haut débit pour certains patients (critères et procédure consultables ici ). D’une manière générale, la recherche et l’identification d’une étiologie peut permettre de réduire la culpabilité du patient et de la famille, de les aider à mieux comprendre et accepter la maladie. Dans certains cas, la mise en évidence d’une anomalie organique peut permettre de prévenir les comorbidités, d’éviter les complications, de considérer certaines options thérapeutiques et d’informer les apparentés du risque éventuel de récurrence dans la famille (en vue d’un conseil génétique).
– l’évaluation fonctionnelle : les CRMR peuvent évaluer les difficultés du patient à l’aide d’évaluations standardisées et l’accompagner dans un parcours individualisé vers l’autonomie en fonction de ses difficultés et de ses capacités. Les CRMR prennent alors contact avec des structures médico-éducatives ou médico-sociales (IME, IMPro, ESAT…) pour orienter vers la mise en place de prises en charges adaptées au handicap et aux capacités du patient (remédiation cognitive, réhabilitation psychosociale…).

Fin 2021, un programme sera mis en place pour permettre aux jeunes patients porteurs d’une anomalie génétique et ayant un trouble psychotique, ainsi qu’à leurs aidants, de bénéficier de séances d’Education Thérapeutique du Patient (ETP PsyRare).

Les missions d’un CRMR : illustration de la prise en charge des maladies rares à expression psychiatrique, l’exemple du CRMR du GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences

Trouver les coordonnées d’un CRMR

Liens utiles